医学遗传学经过近半个世纪的发展，已经成为一门涉及数千种遗传性疾病的基础理论和临床实践的科学。医学遗传学将临床医学与遗传学相结合，研究人类疾病与遗传的关系、遗传病的发生机制、遗传特点，提供诊断、治疗和预防遗传病的依据及方法，从而降低遗传病的发生率，提高人口健康素质。

近年来人类分子遗传学迅猛发展，尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就，强有力地推动着医学的发展。临床医生必须掌握发展中的医学遗传学、遗传医学和医学伦理学，才能更好地服务于社会。

本课程紧密结合临床医学，介绍①疾病发生、发展过程中遗传或基因在其中所起的作用以及它们是如何起作用的；②遗传或基因作为分子医学的基础为现代医学（健康保健和疾病预防、诊断与治疗）提供新观念与新思路；③重要疾病在遗传学领域的新进展；④对未来的展望。

   本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。

1. 掌握医学遗传学的基本理论知识

2. 熟悉遗传病的诊断、治疗和预防的基本原则

3. 了解该领域研究的新进展，开阔学生的知识视野

4. 培养学生综合应用相关学科知识的能力，能够初步解决医学实践中的遗传学问题

5. 
   

总分100分：单元测验占40%，单元作业与互评10%，期末考试占50% 。

医学化学、生物化学、人体解剖学、组织胚胎学、医学细胞生物学、病原生物学基础、免疫学基础等

左 伋.医学遗传学,7版.人民卫生出版社,2018

傅松滨..医学遗传学,4版.北京：北京大学医学出版社,2018

陈竺.医学遗传学,3版.人民卫生出版社2015

邬玲仟,张学.医学遗传学.北京：人民卫生出版社，2016

Nussbaum R L,Mclnnes R R,Willard H F. Thompson & Thompson Genetics in Medicine.8th ed. Elsevier, 2016

Turnpenny P D, Ellard S. Emery's Elements of Medical Genetics. 15th ed. Elsevier. 2017

Pyeritz R E, Korf B R, Grody W W.Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. Foundations. 7th ed. Elsevier. 2019

Linda R. Adkison. Integrated Genetics. 整合遗传学.第2版.北京大学医学出版社，2014