《医学遗传学》是一门研究人类疾病或病理性状的遗传规律和物质基础的学科，以遗传病为主线，利用遗传学的理论和方法，从细胞和分子水平探索遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预防和再发风险的估计，从而控制遗传病在家庭中的传递，降低遗传病对人类的危害。

      通过学习能对遗传性疾病基本规律有比较全面的、系统的认识，掌握医学遗传学的基本概念和原理，初步具备对临床遗传性疾病的诊疗与咨询能力，为后续医学课程的学习和临床工作奠定良好的基础；通过相关知识的人物故事、案例、学科前沿的引入使学生的世界观、人生观、价值观有所升华，培养有高尚职业道德和人文精神，尊重患者、关爱生命的医学人才。

掌握单基因遗传病的遗传方式、研究方法及复发风险的估计，多基因病的特点，染色体的命名及染色体病的产生原因及检出方法。

熟悉分子病、遗传性代谢病等，临床上常见的遗传病的诊断、治疗方法。

了解遗传病的预防以及再发风险的估计。

完成以下内容：

1. 单元测验（20%）：

2. 作业（10%）（完成作业，并参与互评5次及以上，获得满分10分）

3. 课堂讨论（10%）（在老师发布课堂讨论后，学生在课堂交流区主题讨论交流10次及以上，即可获得满分10分）

4. 考试（60%）

   总成绩=单元测验+单元作业+课堂讨论+考试

细胞生物学、人体解剖学、组织胚胎学、生物化学、微生物学、免疫学等。

杨保胜,李刚.医学遗传学,2版.高等教育出版社，2019

左 伋.医学遗传学,7版.人民卫生出版社,2018

傅松滨..医学遗传学,4版.北京：北京大学医学出版社,2018

傅松滨.医学遗传学,4版.人民卫生出版社2018

Nussbaum R L,Mclnnes R R,Willard H F. Thompson & Thompson Genetics in Medicine.8th ed. Elsevier, 2016

Turnpenny P D, Ellard S. Emery's Elements of Medical Genetics. 15th ed. Elsevier. 2017

Krebs J S, Goldstein E S, Kilpatrick S T. 基因Ⅻ Lewin’s Genes Ⅻ高等教育出版社.2018

Pyeritz R E, Korf B R, Grody W W.Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. Foundations. 7th ed. Elsevier. 2019