分子生物学技术的迅速发展,有力地助推着临床医学向预测医学、预防医学、个体化 ( 参与医学)为特征的现代医学发展,使临床医学对于疾病检验诊断的理念与方法发生了革命性变化。用分子生物学技术分析疾病基因、从分子水平分析疾病发生的原因、跟踪疾病发展过程、检测感染人类的病原生物以及根据基因多态性分析进行疾病的风险预、个体化用药的有效性与安全性评价等已经不再是陌生的事情。临床分子诊断学(molecular diagnosis)由此应运而生,成为检验医学领域发展最迅猛的亚专业。临床分子诊断学是以分子生物学的理论为基础,采用分子生物写的方法和技术检测人体内生物大分子变化,从而为疾病的早期预警、诊断、治疗及预后提供辅助手段和循证医学支持的应用学科。
一、熟悉
临床分子诊断学的学科发展。
二、熟悉
临床分子诊断学的临床应用
三、了解
临床分子诊断学的展望。
一、临床分子诊断的质量控制
二、单细胞检测技术的临床应用
三、法医物证学中的分子诊断技术
为积极响应国家低碳环保政策, 2021年秋季学期开始,中国大学MOOC平台将取消纸质版的认证证书,仅提供电子版的认证证书服务,证书申请方式和流程不变。
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教 材:郑芳 王晓春主编.《临床分子诊断学》,人民卫生出版社,北京,2008
参考书:樊绮诗 吕建新主编. 《分子生物学检验技术》第2版,人民卫生出版社,北京,2007
Q : 什么是分子生物学检验?
A : 分子生物学检验是指应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术。 分子生物学检验主要检测与疾病相关的各种RNA、DNA等分子水平的检测。
Q : 什么是基因与基因组?
A : 基因(遗传因子)是遗传变异的主要物质。支配着生命的基本构造和性能。储存着生命孕育、生长、凋亡过程的全部信息,通过复制、转录、表达,完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。基因组是指生物体所有遗传物质的总和。这些遗传物质包括DNA或RNA(病毒RNA)。
Q : 什么是表观遗传学?
A : 表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下,基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多,已知的有DNA甲基化(DNA methylation),基因组印记(genomic imprinting),母体效应(maternal effects),基因沉默(gene silencing),核仁显性,休眠转座子激活和RNA编辑(RNA editing)等。