《医学遗传学》是诸多医学院校本科生的专业教育平台必修课程。课程涵盖了基因突变、基因突变和临床疾病、群体遗传，5类遗传病（单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病（肿瘤）和线粒体遗传病（母系遗传）），遗传病的诊断、治疗和遗传咨询共三大块内容。通过学习，可以让学生从遗传角度研究和剖析人类疾病，启发临床疾病诊疗的新思路。此外，课程内容有助于儿科和产科医生备考“遗传咨询师”，同时也就社会大众关心的产前诊断、肿瘤基因治疗、近亲婚配等热点话题进行了讨论，具有广泛的社会吸引力。

本课程根据医学院校通用的《医学遗传学》课程教学大纲，结合慕课教学模式的特点，将课程内容碎片化为相对独立又内在有机联系的知识点，以网络视频教学为主，着重讲解遗传疾病的分子基础、发病机理、遗传规律、分子诊断、临床治疗和预防的分子基础，理解分子病、基因诊断、基因治疗等方面的基本原理。通过课程引导学生进行自主学习，培养学生运用医学遗传学基础理论知识从分子角度进行临床疾病实际诊疗和预防的能力，锻炼学生科学思维能力和自学能力。

 本课程教学内容将教材中相关章节重新组合形成十个新的组合章节，将每一章的内容分为若干节，主要包括以下4个部分：

① 视频授课内容：总论及各论相关知识点的学习等；

② 线上互动：以章节为单位，在教师的引导下，进行相关章节的开放性问题探讨及答疑解惑；

③ 自主学习：学生自主进行相关章节的非视频资料学习；

④ 单元测试：每章结束设置有本章节的模拟测试题。

 学习进程、学习内容以及时间节点，根据不同学生的学习需求可自行调整，但如需获得学分和证书则必须在规定的时间内完成教学大纲的内容并通过相应的测试。通过本课程的学习，使学员能基本掌握医学遗传学的相关知识。

本课程相较于国内其他高校或平台的热门遗传相关课程，主要有如下几方面的特点：

一、短小、精炼、针对性强。“遗传学”相关的课程往往以“大遗传”为主，涉及动植物遗传学，理论性较强，课时多；对非生物学专业大学生和社会学习者而言要求偏高，坚持学习完成难度大。本课程侧重于人体基因，将理论和部分重要实验有机整合在十个有机部分共65个知识点内，框架明晰、围绕“遗传病的病因、病程和诊疗” 课程逻辑顺序符合学习规律、各章节主题明确，容易抓牢学生的注意力，降低完成学习的难度。

二、以数理和逻辑思路支撑，让学生知其然并知其所以然，化记忆为理解：在介绍遗传咨询中比例较多的单基因遗传病和多基因遗传病时，将各结论性知识点转化为通俗易懂的数学推导，帮助学生理解各结论的数理依据和内在逻辑关系。

三、重新编构知识体系，内化整合为案例授课：通过案例整合，就社会上大家感兴趣的实际案例引出相关知识点，增强了学生学习的兴趣性和主观能动性，从而提高学习效果。

总体而言，本课程在深度和难度上兼顾不同基础的学习者，通过通俗易懂的语言简明扼要地给学生搭好课程的知识框架，以案例锻炼学生的遗传咨询能力，以课外资源进行知识扩展。课程短小精炼易跟随、又紧紧围绕主题，既满足了医学相关专业本科生系统学习需求，也有助于广大社会学习者开展自学。

知识目标：遗传信息的传递、遗传病的发病机制、遗传病的诊断和治疗的基本内容。

能力目标：认识正常生理和病理状态下遗传信息传递的分子基础及其规律，掌握常见遗传病的诊断（系谱分析、基因诊断）和治疗（基因治疗）的基本方法。

素质目标：解释遗传病发生的机制、基因诊断和基因治疗的基本原理；为其它相关课程的学习奠定基础。

1.生物学基础理论。

2.生物化学与分子生物学基础。

3.细胞生物学的基础知识。

人民卫生出版社  《医学遗传学》第7版  主编：左伋

人民卫生出版社  《医学遗传学实验指导》第2版  主编：左伋

人民卫生出版社  《医学遗传学学习指导与习题集》第4版 主编：左伋

人民卫生出版社  《医学遗传学学习指导与习题集》第4版 主编：左伋，张咸宁

Nussbaum R L, McInnes R R, Willard H F. Thompson & Thompson genetics in medicine e-book[M]. Elsevier Health Sciences, 2015.

人民卫生出版社   《生物化学与分子生物学》第9版 主编：周春燕 药立波

Turner P, McLennan A, Bates A, et al. BIOS Instant Notes in Molecular Biology[M]. Taylor & Francis, 2007.

Hames D, Hooper N. Bios instant notes in biochemistry[M]. Taylor & Francis, 2006.

1. 为何在讨论区发帖，却没有计分？

答：讨论区包括老师答疑区、课堂交流区、综合讨论区和精华区。老师答疑区是发表关于作业、测试、课件内容希望能够得到老师回答的疑问。课堂交流区里呈现的是在课件中作为教学内容的讨论。综合讨论区可以发表任何想与大家分享的经验及想法！关于本课程、学习、工作、生活等一般性话题。精华区主要用于呈现课程不同学期的论坛精华内容。只有在课堂交流区发帖才能计分。